Angelmanův syndrom
Anglický název tohoto syndromu v minulosti zněl "Happy puppet" (šťastná loutka) v současné době se používá "Angel child" (Andělské dítě) nebo Angelman syndrome. Česká lékařská terminologie také používá název "Syndrom šťastného dítěte".
Angelmanův syndrom poprvé popsal Dr. Angelman v roce 1965. Všiml si několika dětí, které měly shodné příznaky - tuhou, nemotornou chůzi, absenci řeči, nadměrně se smály a měly záchvaty. Bylo publikováno několik případů, které byly pokládány za extrémně vzácné a mnoho lékařů o nich pochybovalo.
Šťastná loutka
Pozorujeme-li dítě s Angelmanovým syndromem, opravdu nám šťastnou loutku připomíná.
Dítě trhavě mává rukama, usmívá se, někdy se až směje, mnohdy vypadá jakoby se samo
těmito pohyby lechtalo, při své hře je velice radostné a šťastné. Také název Andělské dítě je
na místě, a to nejen, že je dítě rozesmáté a působí šťastně, ale má světlejší barvu vlasů, očí,
pleti něž jeho rodiče, vizáží i projevem.
Dítě trhavě mává rukama, usmívá se, někdy se až směje, mnohdy vypadá jakoby se samo
těmito pohyby lechtalo, při své hře je velice radostné a šťastné. Také název Andělské dítě je
na místě, a to nejen, že je dítě rozesmáté a působí šťastně, ale má světlejší barvu vlasů, očí,
pleti něž jeho rodiče, vizáží i projevem.
Matěj
Rozhovor s lékaři a mediky proběhl následovně:
MUDr : Jo, to je typický Angelman. Vidíte jak se chechtá a baví rukama. To je jasné. Kolik má denně epileptických záchvatů?
J.: Matěj není epileptik.
MUDr: Hm, to je divný.
Medik: Pokud to není Angelman, co to je?
MUDr : Nejšťastnější dítě na světě.
A tato diagnoza byla vyloučena. Tož asi tak.....
MUDr : Jo, to je typický Angelman. Vidíte jak se chechtá a baví rukama. To je jasné. Kolik má denně epileptických záchvatů?
J.: Matěj není epileptik.
MUDr: Hm, to je divný.
Medik: Pokud to není Angelman, co to je?
MUDr : Nejšťastnější dítě na světě.
A tato diagnoza byla vyloučena. Tož asi tak.....
Čili jestli tomu dobře rozumím, loterie pokračuje...
OdpovědětVymazat[1]: Ano, Pisarko, stále nic nevíme. Ani výsledky MR, ani která mrcha mu to do DNA vlezla. Holt si budeme Motola užívat dál....
OdpovědětVymazat